湖南省蔻德罕见病关爱中心成立 持续有效地帮助罕见病患者及家庭
- 发布时间：2020-01-20 10:34 | 作者： | 来源：永州信息港 | 浏览次数：次
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持续有效地帮助罕见病患者及家庭
长沙晚报11月18日讯(全媒体记者 罗悦 通讯员 洪雷
张莹)今日，湖南省蔻德罕见病关爱中心在长沙成立，该中心将在未来给湖南的罕见病患者及其家庭带去持续、有效的帮助，促进社会公众对于罕见病的认知，科学引导疾病的预防与治疗，进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系建立，提高患者的生活质量。
据了解，该中心是由罕见病发展中心发起、湖南省民政厅主管、中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织。中心将致力于罕见病综合信息平台、就医信息咨询交流平台的建设，定期开展罕见病公益活动，加强社会公众对罕见病的了解，改善患者及其家庭的生存状况，帮助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。
记者了解到，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷导致的，具有遗传性。湖南省蔻德罕见病关爱中心特别提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶，从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位，将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断，并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展，为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。
中信湘雅医院院长林戈教授介绍，该院遗传中心一直致力于遗传性疾病研究，已为超过15000名患者提供遗传咨询服务，是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截至2019年10月，已有293种罕见病(337个基因)的患者可以在该院通过PGT技术实现健康生育。
罕见病又称“孤儿病”，
目前比较主流的定义，是指患病率在0.65%。至1%。的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。目前，国际确认的罕见病有近7000种，全国罕见病患者预计约有2000万，且每年新增人数超过20万。
